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Distrofia Oculofaríngea

Generalmente aparece alrededor de los 50 años, y afecta predominantemente los músculos de los ojos y la garganta, por lo que se manifiesta con caída de los párpados, dificultad para mover los ojos y para tragar. Puede existir también leve debilidad muscular en la parte proximal de brazos y piernas (debilidad de cinturas). Su progresión es muy lenta. Es de origen genético, debido a un excesivo número de repeticiones del trinucleótido GCG en el brazo largo del cromosoma 14, donde se encuentra el gen PABPN. Se hereda en forma autosómica dominante, por lo tanto se encuentran afectados en todas las generaciones de la familia. Algunos pacientes pueden beneficiarse con cirugía correctiva de párpados. Con frecuencia esta entidad es confundida con la miastenia gravis debido a los signos oculopalpebrales. El diagnóstico se realiza en base a los signos y síntomas clínicos, los antecedentes familiares, la biopsia muscular y el estudio genético.

Dra. Laura N. Pirra
Médica Neuróloga

Unidad de Enfermedades Neuromusculares
Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro
Prof. Adjunta Neurología - Universidad Favaloro


*Adaptación del Artículo “Distrofias musculares del joven y del adulto”. Revista Seguir Andando No10. Abril 2012. Asociación Distrofia Muscular.

up Más información:

Asociación Distrofia Muscular Argentina www.adm.org.ar
Muscular Dystrophy Association mdausa.org


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